Fecha del artículo
March 24, 2025
Científicos chilenos lideran hallazgo genómico clave
Descubren y secuencian el cromosoma Y más grande conocido en plantas: un hito liderado por científicos chilenos. Investigadores chilenos de la Universidad de O’Higgins lograron un avance sin precedentes al secuenciar, por primera vez, el cromosoma Y gigante de la planta Silene latifolia, el más extenso registrado en el reino vegetal (550 megabases). El estudio, publicado en la revista científica Science, arroja nueva luz sobre la evolución sexual en plantas y los complejos mecanismos genómicos de los cromosomas sexuales. Liderado por la Dra. Carol Fernanda Moraga Quinteros, el equipo enfrentó con éxito los desafíos técnicos de un genoma altamente repetitivo, obteniendo un ensamblaje cromosómico de referencia de alta calidad. Este descubrimiento posiciona a Chile como un actor clave en la genómica vegetal y abre nuevas rutas para investigar especies endémicas y mecanismos de diferenciación sexual en plantas dioicas. Un logro que redefine el estudio de la biología reproductiva vegetal a nivel global.
Un equipo de investigadores chilenos de la Universidad de O’Higgins, liderado por la Dra. Carol Moraga, logró secuenciar por primera vez el cromosoma Y gigante de la planta Silene latifolia. Este descubrimiento científico revela información crucial sobre la evolución sexual de las plantas y los mecanismos genómicos que impulsan la dinámica de los cromosomas sexuales. El cromosoma Y de esta especie, con aproximadamente 550 megabases, se destaca como el más grande reportado en plantas hasta la fecha. La investigación, publicada en la prestigiosa revista Science, presenta además una teoría sobre la dinámica evolutiva de los cromosomas sexuales en Silene latifolia, ofreciendo una valiosa referencia para el estudio de otras especies vegetales. Este avance supera la dificultad inherente a la estructura repetitiva del genoma de especies macho y la complejidad del ensamblaje de un cromosoma Y de tal magnitud.
La investigación fue encabezada por la Dra. Carol Moraga Quinteros, académica del Instituto de Ciencias de la Ingeniería de la Universidad de O’Higgins (UOH), quien figura como primera autora del artículo científico publicado en Science. En este proyecto colaboró el académico Alex di Genova, también del ICI-UOH, junto con un equipo de investigadores chilenos e internacionales. La publicación en la revista científica de la American Association for the Advancement of Science (AAAS) es fruto del trabajo conjunto de un amplio equipo de científicos con diversas afiliaciones. Este esfuerzo multidisciplinario permitió abordar la complejidad del genoma vegetal de Silene latifolia y obtener un ensamble a nivel cromosómico de genomas complejos, incluyendo ambos cromosomas sexuales. La colaboración entre distintas instituciones subraya la relevancia de este estudio para la comunidad académica y de investigación científica.
La publicación científica de este trascendental estudio sobre la secuenciación del cromosoma Y de Silene latifolia tuvo lugar recientemente, el 7 de febrero de 2025, en la revista indexada de alto impacto Science. La investigación en sí se extendió durante un período de dos años, durante los cuales el equipo de investigadores se dedicó al análisis de la evolución sexual de las plantas y los mecanismos genómicos implicados. El artículo detalla la historia de su envío, recepción el 18 de septiembre de 2023, resubmisión el 22 de abril de 2024 y aceptación el 18 de diciembre de 2024, lo que refleja un riguroso proceso de revisión por pares característico de las revistas científicas de primer nivel. Este cronograma subraya la dedicación y el tiempo necesario para llevar a cabo una investigación científica de esta magnitud y calidad.
La investigación científica se desarrolló principalmente en el Instituto de Ciencias de la Ingeniería (ICI) de la Universidad de O’Higgins (UOH), ubicada en Chile. El Laboratorio de secuenciación UOH (SeqUOH), equipado con tecnología Nanopore, jugó un papel crucial en la secuenciación genómica de la planta Silene latifolia. Además, se contó con el apoyo del laboratorio de Biología Computacional de la UOH para el análisis bioinformático de los datos obtenidos. La colaboración con instituciones internacionales, como el Laboratoire Biométrie et Biologie Evolutive (LBBE) en Francia, también fue fundamental para el éxito del proyecto. Las instalaciones de supercomputación de la UOH y otras infraestructuras en la República Checa y Suecia fueron utilizadas para llevar a cabo los análisis bioinformáticos complejos. Este esfuerzo colaborativo y el uso de infraestructura de vanguardia permitió superar los desafíos técnicos de la investigación.
Este estudio reviste una gran importancia por varios motivos fundamentales dentro de la biología evolutiva y la genómica vegetal. En primer lugar, la secuenciación del cromosoma Y más grande reportado en plantas (Silene latifolia) representa un avance técnico significativo, superando la dificultad asociada a las secuencias repetitivas características de estos cromosomas. En segundo lugar, aporta un valioso genoma de referencia de Silene latifolia macho de alta calidad, un modelo crucial para comprender la evolución sexual plantas dioicas, donde existen individuos masculinos y femeninos separados. Finalmente, en el contexto de investigación chilena sobre genómica de plantas, este trabajo destaca al proporcionar uno de los pocos registros moleculares detallados de una especie vegetal, sentando las bases para futuros estudios de la rica flora endémica chilena.
La principal finalidad de esta investigación científica fue analizar en profundidad la evolución sexual de las plantas, centrándose en los mecanismos genómicos de expansión y degeneración del cromosoma Y en especies dioicas como Silene latifolia. Los investigadores buscaban comprender la dinámica evolutiva de los cromosomas sexuales en plantas, un área de la genómica comparativamente menos estudiada que en animales. Al secuenciar el cromosoma Y de esta especie, el objetivo era obtener un genoma de referencia de alta calidad que permitiera identificar genes candidatos para la determinación del sexo en plantas y analizar los procesos de degeneración de genes ancestrales y la acumulación de elementos transponibles en los cromosomas sexuales. En última instancia, el estudio pretendía ofrecer una teoría sobre la dinámica evolutiva de los cromosomas sexuales que pudiera servir como modelo para futuras investigaciones en otras especies vegetales.
El equipo de investigación empleó una estrategia metodológica sofisticada que combinó distintas tecnologías de secuenciación, incluyendo lecturas largas y cortas, para obtener un ensamble a nivel cromosómico de genomas complejos. La complejidad del genoma de la especie macho, debido a su alta estructura repetitiva, se abordó mediante la selección cuidadosa de una planta tras 17 generaciones de cruza entre especies hermanas (inbreeding). Esta estrategia buscaba obtener una secuencia genética lo más homogénea posible para facilitar el ensamblaje. La secuenciación Nanopore, realizada en el Laboratorio de secuenciación UOH (SeqUOH), fue crucial para obtener lecturas largas que permitieran resolver las regiones repetitivas del genoma. Posteriormente, se realizaron análisis bioinformáticos exhaustivos para ensamblar el genoma, alinear las secuencias, identificar genes y analizar la dinámica evolutiva de cromosomas sexuales mediante comparaciones con otras especies.
Este descubrimiento científico abre significativas líneas de investigación chilena sobre genómica de plantas, particularmente en el estudio molecular de especies vegetales endémicas chilenas, de las cuales existen pocos registros detallados. La Universidad de O’Higgins, fortalecida por su infraestructura tecnológica y conocimiento bioinformático, planea apoyar futuros proyectos de secuenciación genómica en el país. La Dra. Carol Moraga liderará un proyecto Fondecyt para estudiar a nivel genómico la planta endémica añañuca, cuyo genoma es aún más grande que el de Silene latifolia. A nivel internacional, este genoma de referencia de Silene latifolia macho permitirá a otros investigadores profundizar en la comprensión de los mecanismos genómicos de expansión y degeneración del cromosoma Y en diversas especies, así como explorar con mayor detalle la evolución sexual plantas y el dimorfismo sexual en plantas.
Científicos chilenos logran secuenciar el cromosoma Y más grande en plantas y proponen revolucionaria teoría evolutiva, según declaraciones de la Dra. Carol Moraga, investigadora líder del estudio publicado en Science. Moraga Quinteros explicó que su equipo "secuenció un individuo de planta macho, combinando distintas tecnologías de secuenciación, logrando generar un ensamble a nivel cromosómico, incluyendo ambos cromosomas sexuales; incluso el Y que define el sexo de la planta, y en esta especie es un cromosoma muy grande, el más grande reportado en plantas hasta ahora". Además, la investigadora de la Universidad de O’Higgins destacó que presentaron "una teoría de la dinámica evolutiva de los cromosomas sexuales de esta planta, que sin duda servirá como referencia para el estudio de otras especies vegetales". La consecución de este logro no estuvo exenta de desafíos. La Dra. Moraga señaló que "el genoma de la especie macho resulta difícil de lograr, dada la estructura repetitiva en su secuencia". Asimismo, añadió que "lo otro novedoso fue la longitud del cromosoma Y que hizo muy difícil la tarea de ensamble ya que los datos se dividen en ambos cromosomas sexuales. A nivel algorítmico no estamos aún preparados para abordar bien cuando se presentan genomas como éste con alta complejidad, por lo que entender bien, diseñar y combinar metodologías es la clave para lograr una referencia de primer nivel". La Dra. Moraga también subrayó la relevancia de los hallazgos al indicar que "los genes presentes en el cromosoma Y están enriquecidos para funciones específicas masculinas, lo que apoya las teorías del dimorfismo sexual y la evolución del cromosoma sexual". Finalmente, la Dra. Moraga resaltó la posición de Chile en la investigación genómica de plantas, afirmando que "contar con esta experiencia, la tecnología y el conocimiento nos posiciona a nivel nacional en cuanto capacidad de generar ensambles de referencia de muy buen nivel teniendo la infraestructura y además el conocimiento algorítmico. Actualmente, estamos apoyando la mayoría de los proyectos de secuenciación en Chile de plantas endémicas provenientes del desierto de Atacama, así como también plantas de interés agrícola... me siento muy capacitada para asumir este desafío". Este estudio marca un hito importante para la ciencia chilena y la comprensión de la evolución sexual en el reino vegetal. Por otra parte, Corinne Simonti, editora de Science, resaltó que ambos estudios (Moraga et al. y Akagi et al.) revelaron la degeneración de genes ancestrales y la expansión de elementos transponibles en los cromosomas sexuales X e Y, identificando además genes candidatos para la determinación del sexo, lo que ilumina la dinámica evolutiva de la primera planta con flores en la que se observaron cromosomas sexuales.
La exitosa secuenciación del cromosoma Y gigante de Silene latifolia por científicos de la Universidad de O’Higgins, publicada en Science, representa un hito trascendental en la investigación científica sobre genómica vegetal y biología evolutiva. Este descubrimiento científico proporciona un genoma de referencia esencial para comprender los intrincados mecanismos de la evolución de los cromosomas sexuales en el reino plantae, abriendo nuevas y prometedoras avenidas para el estudio de la rica biodiversidad vegetal de Chile y del mundo. La capacidad demostrada por los investigadores chilenos y la infraestructura de la UOH consolidan a Chile como un actor relevante en la productividad científica de la genómica vegetal a nivel internacional, con el potencial de desvelar los secretos genómicos de muchas otras especies vegetales.
EQUIPO DE INVESTIGADORES
| AUTORES | INSTITUCION |
| Carol Moraga |
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| Catarina Branco |
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| Quentin Rougemont | Université Paris-Saclay, CNRS |
| Pavel Jedlička | Institute of Biophysics of the Czech Academy of Sciences, |
| Eddy Mendoza-Galindo |
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| Paris Veltsos | Vrije Universiteit Brussel |
| Melissa Hanique |
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| Ricardo C. Rodríguez de la Vega |
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| Eric Tannier |
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| Xiaodong Liu | University of Copenhagen |
| Claire Lemaitre |
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| Peter D. Fields | Colorado State University |
| Corinne Cruaud |
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| Karine Labadie |
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| Caroline Belser |
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| Jerome Briolay | Université Claude Bernard Lyon 1 |
| Sylvain Santoni | Université de Montpellier |
| Radim Cegan | Institute of Biophysics of the Czech Academy of Sciences |
| Raquel Linheiro |
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| Gabriele Adam |
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| Adil El Filali | CNRS/Université Claude Bernard Lyon 1 |
| Vinciane Mossion | Uppsala University |
| Adnane Boualem |
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| Raquel Tavares | Universidade do Porto |
| Amine Chebbi |
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| Richard Cordaux |
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| Cécile Fruchard | CNRS/Université Claude Bernard Lyon 1 |
Djivan Prentout |
Columbia University |
| Amandine Velt |
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| Bruno Spataro | CNRS/Université Claude Bernard Lyon 1 |
| Stephane Delmotte | CNRS/Université Claude Bernard Lyon 1 |
| Laura Weingartner |
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| Helena Toegelová | Institute of Experimental Botany of the Czech Academy of Sciences |
| Zuzana Tulpová | Institute of Experimental Botany of the Czech Academy of Sciences |
| Petr Cápal | Institute of Experimental Botany of the Czech Academy of Sciences |
| Hana Šimková | Institute of Experimental Botany of the Czech Academy of Sciences |
| Helena Štorchová | Institute of Experimental Botany, Czech Academy of Sciences |
| Manuela Krüger | Institute of Experimental Botany, Czech Academy of Sciences |
| Oushadee A. J. Abeyawardana | Institute of Experimental Botany, Czech Academy of Sciences |
| Douglas R. Taylor | University of Virginia |
| Matthew S. Olson | Texas Tech University |
| Daniel B. Sloan | Colorado State University |
| Sophie Karrenberg | Uppsala University |
| Lynda F. Delph | Indiana University |
| Deborah Charlesworth | University of Edinburgh |
| Aline Muyle |
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| Tatiana Giraud |
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| Abdelhafid Bendahmane |
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| Alex Di Genova |
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| Mohammed-Amin Madoui |
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| Roman Hobza | Institute of Biophysics of the Czech Academy of Sciences, |
| Gabriel A. B. Marais |
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