Científico chileno descubre que la pérdida de e-cadherina provoca labio leporino/paladar hendido

El labio leporino con o sin paladar hendido (LPH), la malformación craneofacial más frecuente en humanos (1:700 nacidos vivos), se ha descrito ampliamente como una afección multifactorial que afecta al desarrollo craneofacial. Aunque los estudios de heredabilidad del CLP corroboran el papel de factores tanto genéticos como ambientales en su etiología, con una heredabilidad que oscila entre el 45 y el 85% en función de la población analizada, la mayoría de los estudios se basan en la asociación de variantes genéticas al CLP mediante estrategias de secuenciación o en la asociación epidemiológica de variables ambientales al CLP.

Esta investigación científica reciente ha descubierto un nuevo mecanismo que puede contribuir al desarrollo del labio leporino. El estudio encontró que una combinación de una mutación genética y la inflamación del organismo puede reducir los niveles de la proteína e-cadherina. La e-cadherina es una proteína que ayuda a las células a unirse entre sí. Cuando los niveles de e-cadherina son bajos, las células no pueden unirse correctamente, lo que puede provocar una abertura en el labio superior.

El Dr. Roberto Mayor manifestó que: "se sabe desde hace algún tiempo que hay un componente genético en el labio fisurado, y que algunos factores ambientales como el tabaquismo, el estrés, las infecciones y la desnutrición durante el embarazo también pueden aumentar el riesgo. Aquí, por primera vez hemos demostrado cómo estos dos factores funcionan juntos y por qué los factores de riesgo genéticos y ambientales son necesarios para que un niño nazca con labio hendido". Ampliando su explicación comentó: "No se podía entender estas dos fuentes de información por sí solas. Reunimos estos factores genéticos y ambientales y vimos que al combinarse los dos es cuando se produce el labio leporino. Eso nos permitió explicar este misterio, y explicar por qué habían familias que a pesar de tener los factores genéticos, esos niños no nacieron con labio leporino".

El profesor detalla: "Nuestro labio se forma por células que durante el desarrollo embrionario están en la parte trasera de la cabeza, y migran y se fusionan en la parte delantera. Eso es el desarrollo normal, y el labio leporino se origina cuando estos grupos de células no logran fusionarse. Para que se fusionen y esas células migren se requiere una especie de “pegamento” entre las células. Ese pegamento es la molécula e-cadherina".

Qué desafíos futuro deja esta investigación "El primero, que es más de ciencia básica, es tratar de entender por qué se requiere esta e-cadherina para que no se forme el labio leporino. Parece que es más simple que un simple “pegamento”, pero estamos trabajando para saber eso", lo que propone el investigador líder de este estudio.

Y por otra parte plantea que es posible que: "Las madres embarazadas podrían hacerse un test genético, que es muy barato y muy fácil, pero es también importante que personas no embarazadas y con antecedes de familiares con labio leporino se pueden hacer el test genético también, y ver si tienen esta mutación en el gen de la E-cadherina o no. Eso es tan importante porque este problema de labio leporino ocurre tan temprano en el desarrollo que muchas madres no saben que están embarazadas a tal punto del desarrollo de esta malformación".

EQUIPO DE INVESTIGADORES

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